Es un trastorno metabólico hereditario recesivo. Es una enfermedad rara producida por un déficit enzimático. La acumulación de fenilalanina hidroxilasa produce el ácido fenilpirúvico, que es tóxico y daña las células cerebrales. Si no se diagnostica y trata antes de los tres años, puede desarrollar un retraso mental severo.

Síntomas
• Piel, cabello y ojos más claros que el resto de la familia.
• Eccema cutáneo.
• Olor a ratón en la orina y el sudor.
• Microcefalia.
• Postura anormal de las manos.
• Convulsiones.
• Hiperactividad.
• Retraso mental.

Tratamiento
Una vez que se confirma el diagnóstico mediante una pesquisa neonatal o un análisis de sangre (en caso de niños más grandes), el tratamiento consiste en controlar los niveles de fenilalanina en la sangre mediante una dieta específica. Los recién nacidos, los bebés se alimentarán con una fórmula especial que no contiene fenilalanina. Sólo se administrará leche materna en pequeñas cantidades. Las personas con fenilcetonuria deben evitar la ingestión de carne, leche, queso, huevo, pescado y otros alimentos de alto contenido proteico. También debe evitar los alimentos edulcorados con aspartano. Por otra parte, se deben consumir frutas, verduras y cantidades limitadas de ciertos cereales de grano. Esta dieta permite mantener el aminoácido controlado para poder evitar el retraso mental. El paciente necesita controles periódicos para cuantificar los niveles de fenilalanina. En un comienzo los análisis pueden ser semanales, luego mensuales. Recientes estudios sugieren mantener esta dieta de por vida para evitar problemas de aprendizaje, problemas de conducta y una disminución de inteligencia.

Recomendaciones
Solicite la pesquisa neonatal contra esta enfermedad cuando todavía se encuentra el niño en la maternidad. El análisis se denomina FEI y suele realizarse a las 48 horas de recién nacido. Su diagnóstico a tiempo puede prevenir el retraso mental, de ahí su importancia.